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综合新闻
我院儿科罕见病队列研究获中国罕见病壁报大赛优秀奖并受邀做壁报脱口秀展演
发布时间：2024-11-28 08:34:19 浏览次数：
在2024年中国罕见病大会中，有一个特殊板块——首届罕见病壁报征集活动。此次壁报征集活动由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会发起，全国140家医院/医学院校的数百个罕见病团队参与。活动历时4个月，共征集罕见病研究壁报400余份。我院小儿内科杨琳主任团队一直随访的脊髓性肌萎缩（SMA）患者队列研究中的关于诺西那生和利司扑兰联合治疗SMA的疗效及安全性研究部分结果，由团队骨干王雪莹医生收集并撰写为壁报投稿，此壁报获得大赛优秀奖。与此同时，由于壁报内容丰富，且有前沿及新颖性。大会还邀请团队做脱口秀在罕见病大会上进行展示，同时在线上直播。王雪莹医生代表科室及研究团队，就联合治疗的患者基本情况及长期随访结果以及呼吁更多的人关心、关爱罕见病患者做了精彩的脱口秀展示，受到了线上线下的好评。
目前，脊髓性肌萎缩症已经从既往的不治之症进入了疾病修正治疗的新里程。我院儿科作为西北地区最早开展SMA疾病修正治疗的团队，目前收治患者数量为西北第一，同时还建立了西部地区最大的SMA患者人群队列随访，除了疾病修正治疗外，还致力于SMA患儿的综合康复治疗。
作者：儿科
责编：胡佳
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